Da informação molecular à decisão: o papel da bioinformática na medicina de precisão

Se duas pessoas receberem o mesmo diagnóstico, o quadro clínico, o tratamento ou a evolução da doença em ambas serão idênticos?

A medicina contemporânea tem demonstrado cada vez mais que a resposta a essa pergunta é negativa. Atualmente, tem-se tornado claro o desafio de compreender a complexidade das doenças a partir de informações moleculares que vão muito além do diagnóstico clínico.

Um dos campos em que esse desafio e essa necessidade se tornam mais evidentes é a oncologia. Por se tratar de um conjunto de doenças complexas, o câncer apresenta particularidades que definem sua agressividade, seu prognóstico, seu tratamento e outros fatores. Um dos pilares que sustentam o apoio ao elo entre o paciente e o corpo clínico é a compreensão da biologia molecular do tumor, que pode definir sua agressividade, prognóstico e tratamento.

Lidar com essa complexidade envolve dois extremos: 1) o do paciente, com suas individualidades, necessidades, direitos e expectativas; e 2) o dos profissionais que atuam para suprir essas necessidades. Ambos os extremos precisam ser conectados, e a transformação digital pode atuar como um elo, fornecendo evidências confiáveis para aproximá-los. Por isso, cada vez mais tem-se buscado avaliar e implementar múltiplas fontes de evidências e tecnologias nos sistemas de saúde.

Mas, para que essa incorporação nos sistemas de saúde seja possível, surge um novo desafio: a geração de quantidades massivas de dados que possibilitam compreender a fundo uma doença.

Como transformar milhões de informações biológicas em conhecimento que possa apoiar decisões em oncologia?

É exatamente neste gargalo que a bioinformática entra. Este campo de estudo une o grande poder dos métodos computacionais ao contexto biológico, por meio da caracterização e compreensão de uma ampla gama de informações que outrora seriam inviáveis de analisar.

Os softwares e algoritmos desenvolvidos nesta área funcionam como pontes que conectam os dados computacionais aos conhecimentos biológicos. Por meio deles, pesquisadores podem analisar milhares de informações sobre uma determinada condição em um indivíduo. A bioinformática possibilita o descobrimento e a interpretação de informações sobre alterações no DNA (genômica), no RNA (transcritômica) e/ou nas proteínas (proteômica).

Todas essas informações geradas possibilitam novas descobertas com relevância clínica, e existem ferramentas especializadas que facilitam o processamento e análise de dados, o alinhamento e comparação entre sequências de DNA, a visualização genômica, a investigação de impactos estruturais e interação entre proteínas e ligantes, a descoberta e análise de novos fármacos, além do armazenamento dessas informações em bancos de dados e repositórios.

Ao passo que múltiplas ferramentas facilitam, há ainda um empecilho: o fluxo de análise fragmentado entre diferentes ferramentas pode ser trabalhoso e lento. Na oncologia, o tempo é um fator determinante para o prognóstico. Quanto menor o intervalo entre a geração de uma informação e a avaliação de sua relevância clínica, maior será a efetividade no subsídio à decisão clínica. Para isso, existem ferramentas que integram diferentes etapas e fontes de informação em um mesmo ambiente, facilitando a análise, a interpretação e a integração dessas informações.

Para encurtar esse caminho entre a descoberta no laboratório e a aplicação na clínica, a Rede Mineira de Pesquisa Translacional em Oncologia (ReMPTO), em parceria com a Qiagen, viabilizou a oferta de um ecossistema complementar de análise e interpretação, que permitiu aos pesquisadores membros da ReMPTO o desenvolvimento de diversos projetos em oncologia de forma facilitada, com ferramentas que conversam entre si, permitindo:

Organização e tratamento de dados: utilizamos o CLC Genomics (QIAGEN), uma plataforma ampla de análise bioinformática que oferta automatização no tratamento de dados brutos de sequenciamento, organizando as informações do DNA e RNA do tumor de forma rápida. Além de permitir outros tipos de análises, como sequenciamento do tipo Sanger, desenho de primers, alinhamentos, etc. Dessa forma, o software sintetiza múltiplas possibilidades em um único ambiente, de forma mais automatizada e com fluxos de trabalho pré-estabelecidos que facilitam a análise dos dados tumorais.

Integração e compreensão metabólica: para isso, o Ingenuity Pathway Analysis permite contextualizar molecularmente os achados das análises genéticas, possibilitando identificar vias metabólicas alteradas, redes de interações e os efeitos biológicos das mutações, além de suas interações com fenótipos e medicamentos.

Interpretação clínica dos achados: complementando o fluxo de dados, para análise terciária, dispomos do QCI Interpret Translational, um software de anotação e interpretação clínica de variantes genéticas. Em outras palavras, o QCI implementa informações de diversos outros bancos de dados para interpretar o impacto que os nossos achados podem ter no fenótipo tumoral, no prognóstico de cada paciente e na predição da resposta frente a algum tratamento.

Por meio dessas ferramentas, a ReMPTO ofereceu, de forma compartilhada, ao longo de 2026, uma infraestrutura robusta para a tradução da informação molecular para a pesquisa e a decisão clínica, permitindo que nossos pesquisadores façam parte do processo de construção do pilar que sustenta a transformação digital como ponte entre a decisão clínica e o cuidado ao paciente.

Quer saber mais sobre oportunidades de colaboração em pesquisa, sobre o acesso à nossa infraestrutura bioinformática ou sobre como integrar esses projetos à ReMPTO? Acesse o portal da ReMPTO, cadastre-se no nosso blog e torne-se membro da nossa rede.

Junte-se a nós para transformar dados complexos em inovação, precisão e, acima de tudo, em esperança e qualidade de vida para os pacientes oncológicos.

Arthur Schenider Oliveira Felipe

Biólogo, mestre em genética pela Universidade Federal de Minas Gerais

Bolsista MCTI/CNPq/RHAE - Apoio Técnico na Startup OncoTag